Peamine erinevus geenimutatsiooni ja kromosoomimutatsiooni vahel on see, et geenimutatsioon põhjustab geeni nukleotiidjärjestuse muutusi, samas kui kromosoomimutatsioon põhjustab paljude geenide sisaldava kromosoomi segmendi struktuurse muutuse.
Mutatsioonid on organismide geneetilise materjali nukleotiidjärjestuste püsivad muutused. Geenimutatsioonid ja kromosoomimutatsioonid on mutatsioonide kaks põhitüüpi ja need varieeruvad üksteisest peamiselt muutuse ulatuse poolest. Mutatsioonid tekivad paljudel põhjustel, näiteks ebakorrapärased sammud DNA replikatsiooni ja transkriptsiooni reguleerimisel, kokkupuude kiirgusega, UV-valgus, sigaretisuitsust, viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid jne.
DNA järjestuste asendused, sisestamised, deletsioonid või dubleerimised on peamised mehhanismid, mis muudavad nukleotiidjärjestusi. Mõned mutatsioonid lähevad vanematelt järglastele, kui need esinevad sugurakkudes, samas kui mõned on mittepärilikud. Lisaks ei muuda mõned mutatsioonid saadud aminohapete järjestusi. Seega on need vaikivad mutatsioonid. Kuid mutatsioonid võivad olla või mitte olla soodsad maailmas püsimiseks pikka aega. Soodsate geenidega isikud või populatsioonid jäävad ellu, samas kui mutatsioonide tõttu tekkinud ebasoodsad tegelased elimineeritakse keskkonnast loodusliku valiku abil.
