Kromosomaalse Aberatsiooni Ja Geenimutatsiooni Erinevus

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 08:38

Peamine erinevus - kromosomaalne aberratsioon vs geenimutatsioon

Kromosoomid on kindlad struktuurid, mis koosnevad pikkadest DNA-ahelatest. Rakus on 46 kromosoomi 23 paari kaupa. Kromosoom sisaldab tuhandeid geene. Geen on spetsiifiline kromosoomi piirkond või spetsiifiline DNA fragment, millel on valgu sünteesimiseks geneetiline kood. Sellel on ainulaadne DNA järjestus. Kromosoomid ja geenid otsustavad inimese geneetilise teabe. Seetõttu on väga oluline hoida neid puutumata ja täpseid. Kuid paljudel põhjustel võivad kromosoomid ja geenid muteeruda, mis võib viia erinevate haigusseisunditeni. Kromosoomide aberratsioon on kromosoomide arvu ja struktuuri ebanormaalne seisund, mis põhjustab tüsistusi. Geenimutatsioon on geeni DNA järjestuse püsiv muutus. Peamine erinevus kromosomaalse aberratsiooni ja geenimutatsiooni vahel seisneb selles, et kromosomaalne aberratsioon viitab kromosoomide arvu või struktuuri muutumisele, samas kui geenimutatsioon on geeni järjestuse muutus, mis võib põhjustada muutusi geneetilises koodis. Kromosomaalne kõrvalekalle viitab alati muutusele kromosoomi suures segmendis, mis sisaldab rohkem kui ühte geenipiirkonda.

SISU

1. Ülevaade ja peamine erinevus

2. Mis on kromosoomide aberratsioon

3. Mis on geenimutatsioon

4. Kõrvuti võrdlus - kromosoomide aberratsioon vs geenimutatsioon

5. Kokkuvõte

Mis on kromosomaalne aberratsioon?

Kromosoomid on niiditaolised struktuurid, mis annavad ruumi tuhandetele geenidele DNA järjestuste kujul. Erinevatel organismidel on kindel kromosoomide arv ja struktuur. Kromosoomide tervik esindab organismi geneetilist teavet. Seega on kromosoomide arv ja struktuur väga olulised. Kui kromosoomide arv ja struktuur muutuvad, on see tuntud kui kromosoomide kõrvalekalle, kromosoomide anomaalia, kromosoomide kõrvalekalded või kromosoomide mutatsioonid. See võib ilmneda kromosoomiosa kaotuse, juurdekasvu või ümberkorraldamise tõttu või puuduvate või eriti täielike kromosoomide tõttu. Need kromosomaalsed kõrvalekalded kanduvad edasi ka järgmistele põlvkondadele (järglastele).

Kromosomaalse aberratsiooni tüübid

Kromosomaalsetest kõrvalekalletest on neli peamist tüüpi, mida nimetatakse kustutamiseks, dubleerimiseks, inversiooniks ja translokatsiooniks.

Kustutamine - kui kromosoomi suur segment on kadunud, nimetatakse seda kustutamiseks.

Dubleerimine - kui kromosoomisegmenti korratakse kaks korda, tuntakse seda kui dubleerimist.

Translokatsioon - kui üks kromosoomi segment viiakse mittehomoloogilisse kromosoomi, on see tuntud kui translokatsioon.

Inversioon - kui kromosoomi segmenti muudetakse pöörlemisel 180 ⁰, nimetatakse seda inversiooniks.

Kõik need muutused põhjustavad muutusi kromosoomi terves struktuuris ja organismi üldises geneetilises tasakaalus.

Numbrilised kromosomaalsed kõrvalekalded tekivad enamasti meioosile või mitoosile järgnenud rakujagunemisvigade tõttu. Kromosoomide mittesidumine on sugurakkude ja järglaste kromosoomide ebanormaalse arvu peamine põhjus. Seda olukorda tuntakse kui aneuploidiat (ebanormaalse arvu kromosoomide olemasolu). Mõned sugurakud on toodetud puuduvate kromosoomidega, mõned aga sugurakkudega. Mõlemad juhtumid loovad ebatavalise arvu kromosoomidega järglasi. Kui muutused toimuvad munarakkudes või spermatosoidides, kanduvad need kõrvalekalded igasse keharakku.

Kromosoomianomaaliad võivad juhtuda juhuslikult või pärida vanematelt. Nende anomaaliate päritolu saab tuvastada kromosoomiuuringute tegemisega nii imikutele kui ka vanematele.

Joonis 01: kromosoomide hälbed

Mis on geenimutatsioon?

Geen on DNA järjestuse spetsiifiline piirkond, mis asub kromosoomis ja kodeerib konkreetset valku. Geeni DNA järjestuse püsivat muutmist nimetatakse geenimutatsiooniks. Spetsiifiline DNA järjestus tähistab selle valgu ainulaadset geneetilist koodi. Isegi üks aluspaari asendus võib muuta geeni geneetilist koodi, mis võib lõpuks toota erinevat valku. Neid tuntakse punktmutatsioonidena ja see on levinud geenimutatsioonide tüüp. Punktmutatsioone on kolme tüüpi, nimega vaikne mutatsioon, missense mutatsioon ja jama mutatsioon.

Geenimutatsioonid võivad esineda ka aluspaaride sisestamise või kustutamise tõttu algsest geenijärjestusest. Need mutatsioonid on elutähtsad tänu nende võimele muuta DNA matriitsi ja nihutada lugemisraami, mis otsustab valgu aminohappelise järjestuse.

Geenimutatsioonide tüübid

Geenmutatsioone on kahte tüüpi, mida nimetatakse pärilikkuse ja omandatud mutatsioonideks.

Pärilikkuse mutatsioonid on päritud vanematelt järglastele. Need mutatsioonid paiknevad vanemate sugurakkudes, näiteks munarakkudes ja spermatosoidides. Seega nimetatakse neid iduliini mutatsioonideks. Mängude viljastumisel võtab sügoot vastu geenimutatsioonid ja kandub edasi järglaskeha igasse rakku.

Omandatud mutatsioonid esinevad teatud rakkudes või inimese elu jooksul teatud perioodil. Need on põhjustatud peamiselt keskkonnateguritest nagu UV-kiirgus, mürgised kemikaalid jms ja juhtuvad enamasti somaatilistes rakkudes. Seega ei edastata omandatud mutatsioone järgmisele põlvkonnale.

Joonis 02: UV-kiirgusest tingitud geenimutatsioon

Mis vahe on kromosomaalse aberatsiooni ja geenimutatsiooni vahel?

Erinev artikkel keskel enne tabelit

Kromosomaalne aberratsioon vs geenimutatsioon
Kromosomaalne kõrvalekalle on igasugune kromosoomide arvu ja struktuuri muutus organismis.	Geenimutatsioon on muutus, mis esineb geeni DNA-aluse järjestuses.
Kromosoomide koguarvu muutused
Kromosoomide aberratsioon võib muuta kromosoomide koguarvu organismis	Geenimutatsioon ei põhjusta muutusi organismi kromosoomide koguarvus.
Kaal
Kromosomaalne kõrvalekalle võib sisaldada paljusid geenimuutusi.	Geenimutatsioon viitab tavaliselt ühele geeni muutusele.
Kahju
Kromosomaalse aberratsiooni tagajärjel tekkinud kahjustused on võrreldes geenimutatsiooniga ulatuslikud.	Nukleotiidide kahjustus on kromosomaalse aberratsiooniga võrreldes väikesemahuline. Kuid see võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.

Kokkuvõte - kromosoomide aberratsioon vs geenimutatsioon

Geenid on spetsiifilised DNA segmendid, mis koosnevad kromosoomides ainulaadsetest aluse järjestustest. Ühes kromosoomis on tuhandeid geene. Geeni alusjärjestust saab muuta erinevate tegurite mõjul. Mis tahes muutusi geeni aluspaaride järjestuses nimetatakse geenimutatsiooniks. Geenimutatsiooni tulemuseks on erinev valk, kui see kodeerib. Kromosomaalne aberratsioon viitab organismi kromosoomide arvulisele või struktuurilisele muutusele. Numbrilised kõrvalekalded põhjustavad inimestel mitmesuguseid sündroomi seisundeid. Struktuurilised kõrvalekalded on peamiselt tingitud kustutamisest, dubleerimisest, ümberpööramisest ja ümberpaigutamisest. Suur osa kromosoomist, sealhulgas palju geene, muutub kromosomaalse anomaalia või mutatsiooni käigus. See on erinevus kromosomaalse aberratsiooni ja geenimutatsiooni vahel.