Peamine erinevus punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel on see, et punktmutatsioon on väikesemahuline mutatsioon, mille käigus muutub DNA või RNA järjestuse üks aluspaar, samas kui kromosomaalne mutatsioon on ulatuslik mutatsioon, milles kromosoomi struktuur muutub.
Mutatsioon on DNA või RNA nukleotiidjärjestuse muutus või muutus. Mutatsioonid on organismide geneetilise varieeruvuse peamine põhjus. Mutatsioonid esinevad nii somaatilistes rakkudes kui ka idurakkude rakkudes. Mõned mutatsioonid on päritud järgmise põlvkonna poolt, teised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid mõjutavad praegust organismi, samas kui iduliini mutatsioonid kanduvad edasi järgmisele põlvkonnale. Punktmutatsioon ja kromosomaalne mutatsioon on kaks levinud mutatsioonitüüpi. Punktmutatsioonid on lihtsaim mutatsioonide tüüp, mis tekib ühe aluspaari muutuse tõttu. Teisalt on kromosomaalsed mutatsioonid mõnevõrra suuremahulised muutused, mille korral organismis muutub kromosoomide struktuur või arv.
