Raamivahetuse mutatsioon vs punktmutatsioon
Geenimutatsioonide kaks peamist viisi on kaadrinihe ja punktmutatsioonid. Esiteks on mutatsioon geneetilise materjali muutus üldiselt. Need muutused võivad toimuda erineval viisil ja suurusjärgus. Geenimutatsioonid on lihtsalt organismi konkreetse geeni nukleotiidjärjestuses toimuvad muutused. Nii kaadrinihe kui ka punktmutatsioonid on sellised muudatused geeni nukleotiidjärjestuses. Kuid need kaks tüüpi erinevad üksteisest mitmel viisil, hoolimata sellest, et tulemus on muutunud geen; seega saaks lõpuks väljendada teistsugust fenotüüpi.
Raamivahetuse mutatsioon
Nagu selle nimi vihjab, nihutatakse nukleiinhappe kaader, kui geenis toimuvad kaadrivahetuse mutatsioonid. Esiteks oleks kohane teada, et on olemas kahte tüüpi kaadri nihke mutatsioone, mida nimetatakse sisestusteks ja deletsioonideks. Kõik need toimuvad siis, kui DNA replikatsiooni või valgusünteesi käigus DNA ahel demonteeritakse. Kui valgusünteesi käigus DNA ahel lahti keritakse, moodustub mRNA ahel ja DNA ahel reformitakse vastavalt käesolevale nukleotiidjärjestusele. Kuid uue nukleotiidi võiks praegusesse järjestusse lisada igas haavatavas kohas. Seetõttu on uuel DNA-ahelal täiendav nukleotiid. Lisaks võib see protsess toimuda DNA replikatsiooni ajal pärast lahti kerimist ja enne uue ahelaga mähistamist. Kuna algsele järjestusele on lisatud nukleotiid,DNA-ahel on läbi teinud muutuse, mida nimetatakse mutatsiooniks, ja seda konkreetset tüüpi nimetatakse insertsiooniks. Samamoodi võib deletsioon toimuda, kui DNA-ahela reformimisel on pärast demonteerimist nukleotiid vahele jäetud. Nii kustutused kui ka insertsioonid põhjustavad DNA-ahela raami nihkumist ühte või teistpidi. Seda tüüpi mutatsioone tuntakse ka raamimisvigadena, kuna kaadrit on eksitud. Oluline on tähele panna, et raamimisvea korral muutub DNA ahelas nukleotiidide arv. Seda tüüpi mutatsioone tuntakse ka raamimisvigadena, kuna kaadrit on eksitud. Oluline on tähele panna, et raamimisvea korral muutub DNA ahelas nukleotiidide arv. Seda tüüpi mutatsioone tuntakse ka raamimisvigadena, kuna kaadrit on eksitud. Oluline on tähele panna, et raamimisvea korral muutub DNA ahelas nukleotiidide arv.
Punktmutatsioon
Punktmutatsioon on muutus, mis toimub konkreetses geenis kindlas kohas. Nukleotiidide vahetus toimub puriinalusena vastava puriinalusega või pürimidiinalusega vastava pürimidiinalusega. Seega võiks Adeniini asendada tümiiniga või vastupidi. Lisaks võib guaniini asendada tsütosiiniga või muul viisil. Seda tüüpi vahetusi nimetatakse üleminekupunkti mutatsiooniks.
Kui aga puriinalust vahetatakse pürimidiinalusega, tuntakse mutatsiooni kui transversiooni. Need mutatsioonid võivad põhjustada sünteesitud valgu muutumist või mitte. Kui mutatsioon on põhjustanud sünteesitud valgu muutuse, nimetatakse seda missense mutatsiooniks, samas kui ekspresseerimata mutatsioone nimetatakse vaikseteks mutatsioonideks. Lisaks on mõned punktmutatsioonid võimelised tekitama terminaatorkoodoni, kus peatumissignaal edastatakse koodonjärjestusena ja valgusüntees peatatakse lühendatud valgumolekuliga. Seda tüüpi punktmutatsiooni nimetatakse jaburaks mutatsiooniks. Nagu näib, on punktmutatsioone vähe tüüpi, kuid alati on tulemuseks ühe nukleotiidi muutus. Nukleotiidide arvu ei muudeta, kuid struktuur on erinev; seega võib geeni funktsioon muutuda.
Mis vahe on kaadrivahetuse mutatsioonil ja punktmutatsioonil?
• DNA-ahela kaader nihkub kaadri nihke mutatsioonis ühte või teist suunda, samas kui punktmutatsioonid ei muuda DNA-ahela raami.
• Geenistruktuuri ja nukleotiidide arvu muudetakse kaadrivahetuse mutatsioonides, samas kui punktmutatsioonid põhjustavad ainult geeni struktuuri.
• Raamivahetuse mutatsioone on kahte tüüpi, kuid punktmutatsioone on vähe.
