Peamine erinevus geenide kaardistamise ja geenide järjestamise vahel on see, et geenide kaardistamine on tehnika, mis tuvastab geeni asukoha genoomis ja geenide vahelised kaugused, samas kui geenide järjestamine on meetod, mis tuvastab geeni nukleotiidide täpse järjekorra.
Geenide tuvastamine ja geenide olemasolu kinnitamine on geenidiagnostikas olulised geenide kaardistamine ja järjestamine. Seega mängivad geenikaardi järeldamisel olulist rolli sellised molekulaarsed tehnikad nagu geelelektroforees ja polümeraasi ahelreaktsioon. Lisaks on geenijärjestuse genereerimiseks hädavajalik kasutada erinevaid sekveneerimistehnikaid nagu Sangeri järjestamine ja järgmise põlvkonna järjestamine.
