Peamine erinevus genotüübi ja fenotüübi vahel seisneb selles, et genotüüp on DNA-s sisalduvate geenide kogum, mis vastutab tunnuse eest, samas kui fenotüüp on konkreetse tunnuse füüsiline väljendus.
Inimegeneetika ja molekulaarbioloogia on praegu esirinnas ning geeniteraapia päevad pole enam nii kaugel. Geneetika ja pärilik teadus sai aluse augustiinlaste preestri Gregor Mendeli katsetel. Pärilikkus ja geneetika põhinevad eeldusel, et inimese geneetiline materjal, kromosoomid, pärinevad emalt ja isalt. Tavaliselt jaguneb geneetilise materjali kogused võrdselt. Need kromosoomid sisaldavad diskreetseid piirkondi, mida nimetatakse geenideks ja millel on spetsiifilised nukleotiidjärjestused, mis kodeerivad valke. Täpsemalt, geenid sisaldavad kodeerivat teavet polüpeptiidide / valkude tootmiseks inimkehas spetsiifiliste ülesannete täitmiseks. Geneetilistes uuringutes kohtame kahte mõistet; genotüüp ja fenotüüp. Genotüüp tähistab konkreetse tunnuse geneetilist koostist, samas kui fenotüüp on tunnuse füüsiline väljendus.
