Peamine erinevus geeni ja alleeli vahel on see, et geen on spetsiifiline nukleotiidjärjestus, mis kodeerib spetsiifilist valku, samas kui alleel on kas domineeriva või retsessiivse geeni variant.
Geen on pärilikkuse põhiühik. Täpsemalt, sellel on täpne nukleotiidjärjestus, mis kodeerib kindlat valgu molekuli, mis annab konkreetse tunnuse. Geenid lähevad vanematelt järglastele. Seega säilitatakse organismi üldiseks toimimiseks vajalik geneetiline teave geenidena. Kõrval on ühel kromosoomil palju geene. Seetõttu on konkreetsel geenil kromosoomis kindel asukoht, mida me nimetame lookuseks. Tavaliselt on geenil kaks alternatiivset vormi, mida nimetatakse alleelideks. Lihtsamalt öeldes on alleelid geenide variandid kas domineeriv variant või retsessiivne variant. Need asuvad kromosoomi sõsarkromatiididega samal tasemel.
