Peamine erinevus - Trisoomia 13 vs 18
Imikute geneetilised kõrvalekalded on võib-olla kõige õnnetum haiguste rühm. Nende füüsiline ja psühholoogiline mõju vanematele ja beebile on tohutu. Trisoomia 13 ja trisoomia 18, mida tuntakse ka vastavalt Patau sündroomina ja Edwardi sündroomina, on kaks kõige keerulisemat geneetilist defekti, mida on täheldatud üsna paljudel rasedustel kogu maailmas. Trisoomia 13 ja 18 peamine erinevus seisneb selles, et trisoomias 13 on 13. kromosoomis lisakoopia, samas kui trisoomias 18 on lisakoopia 18. kromosoomis.
SISU
1. Ülevaade ja
põhierinevus 2. Mis on 13. trisoomia (Patau sündroom)
3. Mis on trisoomia 18 (Edwardi sündroom)
4. Trisoomia 13 ja 18 sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - 13. trisoomia vs tabelivorm
6. Kokkuvõte
Mis on 13. trisoomia?
Trisoomia 13, tuntud ka kui Patau sündroom, on geneetiline anomaalia, mida iseloomustab lisakoopia olemasolu kromosoomis 13. See haigus mõjutab iga 5000 inimest.
Kliinilised tunnused
- Madalad kõrvad
- Huule- ja suulaelõhed
- Polüdaktüülia
- Mikrooftalmia
- Õpiraskused
- Patsiendid elavad harva üle paari nädala
Patau sündroomi lõplik diagnoosimine sünnieelse perioodi jooksul toimub looteveeuuringus saadud proovide geneetilise analüüsi ja koorionivillide proovide võtmise kaudu. KT ja MRI-d saab kasutada südame, aju ja muude elundite kõrvalekallete tuvastamiseks.
Joonis 01: Patau sündroomiga laps
Juhtimine
Enamik Patau sündroomiga imikuid ei jõua esimese eluaastani. Nad surevad eluohtlike neuroloogiliste komplikatsioonide ja südameprobleemide tõttu. Vajalikuks võib osutuda deformatsioonide, nagu suulaelõhe, kirurgiline korrigeerimine.
Mis on Trisomy 18?
Trisoomia 18, tuntud ka kui Edwardi sündroom, on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on põhjustatud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Edwardi sündroomil on korrelatsioon ema vanusega.
Kuigi trisoomia 18 jagab trisoomia 21-ga mitmeid ühiseid kliinilisi tunnuseid, on need kliinilised tunnused palju raskemad; seetõttu ei ela patsient üle esimese eluaasta. Enamik mõjutatud imikuid alistub esimese paari nädala jooksul.
Joonis 02: Trisoomia 18
Kliinilised tunnused
- Silmatorkav kuklaluu
- Vaimne alaareng
- Sõrmed kattuvad
- Kiik alt jalad
- Kaasasündinud südamerikked
- Micrognathia
- Madalad kõrvad
- Lühike kael
- Neerude väärarendid
- Piiratud puusarööv
Juhtimine
Trisoomia 18 ravi ei ole võimalik. Infektsioonide esinemist tuleks vältida ja tüsistused tuleks minimeerida. Alati, kui patsient saab infektsiooni, tuleb seda ravida kiiresti ja jõuliselt. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamerikete ja neerupuudulikkuse ravile.
Millised on 13. ja 18. trisoomia sarnasused?
- Mõlemad haigused on geneetilised seisundid, mis on tingitud täiendavate geneetiliste materjalide olemasolust
- Mõlema haiguse diagnoosimine toimub looteveeuuringu ja koorionivillide proovide võtmise teel.
Mis vahe on 13. ja 18. trisoomia vahel?
Erinev artikkel keskel enne tabelit
Trisoomia 13 vs 18 |
|
| Trisoomia 13 on geneetiline anomaalia, mida iseloomustab lisakoopia olemasolu 13. kromosoomis. | Trisoomia 18 on autosoomne geneetiline häire, mis on põhjustatud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. |
| Geneetiline materjal | |
| 13. kromosoomis on täiendavaid geneetilisi materjale. | 18. kromosoomis on täiendavaid geneetilisi materjale. |
| Tõsidus | |
| Trisoomia 13 on raskem kui trisoomia 18. | Trisoomia 18 on samuti tõsine geneetiline anomaalia, millel on palju tüsistusi, kuid see ei ole nii raske kui Trisoomia 13. |
| Kliinilised tunnused | |
|
|
| Juhtimine | |
|
Enamik 13. trisoomiaga imikutest ei jõua esimese eluaastani. Nad surevad eluohtlike neuroloogiliste komplikatsioonide ja südameprobleemide tõttu. Vajalikuks võib osutuda deformatsioonide, nagu suulaelõhe, kirurgiline korrigeerimine |
Selle seisundi vastu ei saa ravida. Eesmärk on vältida nakkuste esinemist ja minimeerida tüsistusi. Alati, kui patsient saab infektsiooni, tuleb seda ravida kiiresti ja jõuliselt. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamerikete ja neerupuudulikkuse ravile. |
Kokkuvõte - Trisoomia 13 vs 18
Trisoomia 13 ja trisoomia 18 on kaks geneetilist häiret, mida nimetatakse ka vastavalt Patau sündroomiks ja Edwardi sündroomiks. Trisoomia 13 ja 18 peamine erinevus seisneb selles, et trisoomia 13 või Patau sündroomi korral on defekt kromosoomis 13, kuid trisoomia 18 või Edwardi sündroomi korral on defekt kromosoomis 18.
