Peamine erinevus - monosoomia vs trisoomia
Kromosomaalne mittejaotus põhjustab tütrerakkudes ebanormaalseid kromosoomiarvusid. See võib ilmneda mitoosi ja meioosi rakkude jagunemise ajal. Meiioosi mittesõlmimise tagajärjel tekivad pärast viljastamist aneuploidsed isendid. Aneuploidia on mutatsioon, mille kromosoomide arv on ebanormaalne. Normaalne diploidne rakk (2n) sisaldab kokku 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Normaalne haploidne rakk (n), mis on sugurakk, sisaldab 23 kromosoomi. Aneuploididel võib olla rohkem või vähem kromosoome kui tavalisel arvul. Trisoomia ja monosoomia on kaks sellist arvulist kromosoomihäiret, mis põhjustavad sünnidefekte. Mõistet monosoomia kasutatakse kirjeldamaks kromosoomide kõrvalekaldeid, mille korral üks kromosoom puudub homoloogsete kromosoomide paarist. Terminit trisoomia kasutatakse ebanormaalse kromosoomiarvu kirjeldamiseks, milles teatud tüüpi homoloogilistes kromosoomides on kolm kromosoomi (tavaline paar + lisakromosoom). See on peamine erinevus monosoomia ja trisoomia vahel. Seetõttu on monosoomia aneuploidne seisund 2n-1, samas kui trisoomia korral on see 2n + 1.
SISUKORD
1. Ülevaade ja peamine erinevus
2. Mis on monosoomia
3. Mis on trisoomia
4. Kõrvuti võrdlus - monosoomia vs trisoomia
5. Kokkuvõte
Mis on monosoomia?
Sõna monosoomiline tähistab ühte kromosoomi. Terminit monosoomia kasutatakse aneuploidse seisundi selgitamiseks, kus puudub üks homoloogse kromosoomipaari liige. Selle seisundi tõttu sisaldavad saadud rakud tavapärase 46 kromosoomi asemel ainult 45 kromosoomi. Rakud näitavad igas keha rakus 2n-1 kromosoomi. Näiteks viib sugukromosoomi monosoomia Turneri sündroomini, kus isikud kannavad ainult ühte X sugukromosoomi. Teine monosoomia näide on Cri du chat'i sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi osalisest monosoomiast. 1p36 deletsiooni sündroom on teine sündroom, mis on põhjustatud 1. kromosoomi osalise monosoomia tõttu.
Monosoomia põhjustab üksikisikutele kahjulikke mõjusid. Kromosoomi puudumine põhjustab muutusi kromosoomikomplekti üldises geenitasakaalu. Samuti võimaldab see ühelgi kromosoomil esineval kahjulikul retsessiivsel alleelil olla hemizügootne ja fenotüüpselt avalduda.
Joonis 01: monosoomia X kariotüüp - Turneri sündroom
Mis on trisoomia?
Termin trisoomia kirjeldab seisundit, milles tavalises homoloogsete kromosoomide paaris esineb lisakromosoom. Ühes homoloogses kromosoomipaaris on kolm koopiat. Iga keharakk sisaldab tavapärase 46 kromosoomi asemel kokku 47 kromosoomi. Näiteks trisoomia 21 või Downi sündroom tekib 21. kromosoomi kolme koopia olemasolu tõttu. Trisoomia 18 on veel üks näide, kus esineb kolm kromosoominumbri 18 koopiat kui tavaline paar, mille tulemuseks on sündroom nimega Edwardsi sündroom. Patau sündroom on põhjustatud kolme kromosoomi olemasolust kromosoomi numbris 13. Samuti on näha sugukromosoomipaari trisoomia. Kui see juhtub, võib esineda mitu ebanormaalset sugukromosoomi seisundit, nagu XXX (kolmekordne X sündroom), XYY ja XXY (Klinefelteri sündroom).
Joonis 02: 21 trisoomia karüotüüp - Downi sündroom
Mis vahe on monosoomial ja trisoomial?
Erinev artikkel keskel enne tabelit
Monosoomia vs trisoomia |
|
| Monosoomia on aneuploidia tüüp, kus esineb ainult üks koopia kahe asemel | Trisoomia on aneuploidia tüüp, kus konkreetse kromosoomi kahe koopia asemel on kolm koopiat. |
| Kromosoomide arv | |
| Rakud sisaldavad 2n-1 arvu kromosoome (kokku 45). | Rakkudel on 2n + 1 arv kromosoome (kokku 47). |
| Sündroom | |
| See põhjustab Turneri sündroomi, Cri du chat'i sündroomi ja 1p36 deletsiooni sündroomi. | Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, Klinefelteri sündroom, Warkany sündroom 2 ja kolmekordne X on põhjustatud sellest. |
Kokkuvõte - monosoomia vs trisoomia
Rakkude jagunemine on rakuline protsess, mis loob uusi rakke erinevatel eesmärkidel. On juhtumeid, kus rakkude jagunemine näitab vigu kromosoomide disjunktsioonis. Seda tuntakse kui kromosomaalset mittesõlmimist ja see juhtub mitoosi ja meioosi ajal, mille tulemuseks on ebanormaalse kromosoomiarvuga diploidsed ja haploidsed rakud. Monosoomia ja trisoomia on kahte tüüpi arvulisi kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Monosoomia on seisund, mis kirjeldab ühe koopia puudumist tavalisest kromosoomipaarist. Trisoomia on seisund, mis kirjeldab konkreetse kromosoomi kolme koopia olemasolu kahe koopia asemel. Mõlemad olukorrad põhjustavad üksikisikutele kahjulikku mõju, muutes üldise geneetilise koostise tasakaalustamatuks.
Pildi viisakus:
1. “45, X” Autor: Mingit masinloetavat autorit pole esitatud. Kass ~ commonswiki eeldas (autoriõiguste väidete põhjal). - (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia
2. "21 trisoomia - Downi sündroom" kaudu, USA energiaministeeriumi inimgenoomiprogramm. - (Avalik domeen) Commons Wikimedia kaudu
