Peamine erinevus geneetiliste häirete ja kromosomaalsete häirete vahel on see, et geneetilised häired on haigused, mis tekivad organismi DNA-s esinevate muutuste tõttu, samas kui kromosomaalsed häired on teatud tüüpi geneetilised häired, viidates konkreetselt haigustele, mis tekivad kromosoomide struktuuris või arvus toimuvad muutused.
Genoom on organismi geneetilise teabe hoidla. See hõlmab kogu kromosoomide komplekti, mis asub eukarüootse organismi tuumas või prokarüootse organismi tsütoplasmas. Kuna kromosoomid esindavad organismi genoomi ja geneetilist teavet; on vaja vältida struktuurseid ja funktsionaalseid muutusi DNA molekulide nukleotiidjärjestustes. Seda saab teha lubades korrektsel replikatsiooniprotsessil toimuda ja hoides sellega ära võimalikke mutatsioone. Vastasel juhul võivad geneetilised häired tekkida ka järeltulijate põlvkonnas. Geneetilised häired on kolme tüüpi, nimelt ühe geeni mutatsioonid, keerukad häired või kromosomaalsed häired.
