Peamine erinevus DNA järjestuse mutatsioonide ja epigeneetiliste modifikatsioonide vahel seisneb selles, et DNA järjestuste mutatsioonide käigus toimuvad muutused algsetes DNA järjestustes, samas kui epigeneetiliste modifikatsioonide korral muutusi algsetes DNA järjestustes ei esine.
Genoom esindab organismi üldist geneetilist teavet täpsete DNA järjestuste või geenide kujul. Konkreetne geen sisaldab kindlat valku tootmiseks kindlat geneetilist koodi. Seega ekspresseeritakse geene kahe protsessi kaudu: transkriptsioon ja translatsioon. Erinevatel põhjustel toimuvad geenide DNA järjestustes aga muutused. Nimetame selliseid nukleotiidjärjestuste muutusi mutatsioonideks. Mõnikord muutub geeniekspressioon isegi ilma geenide algseid DNA järjestusi muutmata ja tekitades erinevaid fenotüüpe. Nimetame neid juhtumeid epigeneetilisteks modifikatsioonideks.
