Peamine erinevus - Klinefelteri vs Turneri sündroom
Klinefelteri sündroomi määratletakse kui meeste hüpogonadismi, mis tekib siis, kui on kaks või enam X-kromosoomi ja kaks või enam Y-kromosoomi. Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab peamiselt fenotüüpsete naiste hüpogonadism. Kuna Klinefelteri sündroomis on tavaliselt üks täiendav kromosoom, peetakse seda trisoomiaks, samas kui tuuneri sündroomi peetakse monosoomiaks, kuna mõjutatud inimestel puudub üks kromosoom. See on peamine erinevus Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel.
SISU
1. Ülevaade ja peamine erinevus
2. Mis on Klinefelteri sündroom
3. Mis on Turneri sündroom
4. Klinefelteri ja Turneri sündroomi sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - Klinefelteri vs Turneri sündroom tabelina
6. Kokkuvõte
Mis on Klinefelteri sündroom?
Klinefelteri sündroomi määratletakse kui meeste hüpogonadismi, mis tekib siis, kui on kaks või enam X-kromosoomi ja kaks või enam Y-kromosoomi. Seda seisundit diagnoositakse tavaliselt pärast puberteeti, kuna munandite ebanormaalsus ei arene enne varajast puberteeti.
Klinefelteri sündroomi kliinilised tunnused
- Väikesed atroofilised munandid ja väike peenis
- Hüpogonadism - gonadotropiini plasmakontsentratsioon (eriti FSH kontsentratsioon) on kõrgenenud. Testosterooni tase on suures osas langenud, kuid keskmine östradiooli tase on normaalsest kõrgem
- Ebanormaalselt piklikud jalad
- Meeste sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine
- Günekomastia
- Vaimne alaareng puudub, kuid IQ on veidi väiksem kui tavalisel elanikkonnal
- II tüüpi diabeedi ja metaboolse sündroomi esinemissageduse suurenemine
- Suurenenud osteoporoosi ja luumurdude esinemissagedus
- Vähendatud spermatogenees ja meeste viljatus
Klinefelteri sündroomiga patsientidel on suurem risk haigestuda rinnavähki, ekstragonataalsete sugurakkude kasvajatesse ja autoimmuunhaigustesse nagu SLE.
Joonis 01: 47, XXY karüotüüp
Nagu varem mainitud, on enamikul juhtudel Klinefelteri sündroom seotud karüotüübiga 47, XXY. Selle põhjuseks on ühe vanema sugurakkude meiootilise jagunemise ajal toimumata lahknemine.
Mis on Turneri sündroom?
Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab peamiselt fenotüüpsete naiste hüpogonadism. Tavaliselt on Turneri sündroomiga seotud karüotüüp 45, X. Selle põhjuseks on terve X-kromosoomi puudumine, X-kromosoomide struktuursed kahjustused või mosaiikide olemasolu.
Turneri sündroomi kliinilised tunnused
- Kõige raskemini mõjutatud isikud kannatavad imikueas käte ja jalgade selja turse all
- Mõjutatud imikutel võib aeg-ajalt täheldada ka kukla turset
- Kahepoolne kaelarihm
- Lühike kasv
- Lai rindkere ja laiali paiknevad nibud
- Aordi koarktatsioon
- Munasarjad, viljatus ja amenorröa
-
Pigmenteeritud nevi
Peamine erinevus - Klinefelteri vs Turneri sündroom Joonis 02: 45, X karüotüüp
Millised on Klinefelteri ja Turneri sündroomi sarnasused?
Mõlemad seisundid on sugukromosoomidega seotud tsütogeensed häired
Mis vahe on Klinefelteri ja Turneri sündroomil?
Erinev artikkel keskel enne tabelit
Klinefelteri sündroom vs Turneri sündroom |
|
| Klinefelteri sündroomi määratletakse kui meeste hüpogonadismi, mis tekib siis, kui on kaks või enam X-kromosoomi ja kaks või enam Y-kromosoomi. | Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab peamiselt fenotüüpsete naiste hüpogonadism. |
| Karüotüüp | |
| Klinefelteri sündroom on trisoomia ja kõige sagedamini on sellega seotud karüotüüp 47, XXY. | Turneri sündroom on monosoomia ja seda seostatakse kõige sagedamini karüotüübiga 45, X. |
| Mõjutatud sugu | |
| Klinefelteri sündroom põhjustab meeste hüpogonadismi. | Turneri sündroom põhjustab naiste hüpogonadismi. Definitsioon |
Kokkuvõte - Klinefelteri vs Turneri sündroom
Kaks siin käsitletud geneetilist häiret on äärmiselt tavalised seisundid. Peamine erinevus Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel on see, et Klinefelteri sündroom on trisoomia, Turneri sündroom aga monosoomia. Nende varajane diagnoosimine võib olla abiks põhihaigusest tulenevate komplikatsioonide ravimisel.
Pildi viisakus:
1. „Inimese kromosoomidXXY01“Kasutaja poolt: Nami-ja - oma töö (avalik domeen) Commons Wikimedia kaudu
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia kaudu
