Peamine erinevus - Downi sündroom vs Edwardi sündroom
Isegi ebaolulisel muutusel geeni struktuuris võivad olla hämmastavad ja mõnikord surmavad tagajärjed. Downi sündroom ja Edwardi sündroom on kaks seisundit, mis on tingitud sellistest geneetilistest defektidest. Downi sündroom on autosoomne geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Edwardi sündroom või trisoomia 18 on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on tingitud kromosoomi 18. lisakoopia olemasolust. Peamine erinevus Downi sündroomi ja Edwardi sündroom on see, et Downi sündroom on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust, samas kui Edwardi sündroomi põhjustab kromosoomi 18 lisakoopia olemasolu.
SISU
1. Ülevaade ja peamine erinevus
2. Mis on Downi sündroom
3. Mis on Edwardi sündroom
4. Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - Downi sündroom vs Edwardi sündroom tabelina
6. Kokkuvõte
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom on autosomaalne geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seega on see tuntud ka kui trisoomia 21. Downi sündroom on laste vaimse alaarengu peamine põhjus.
Ema vanuse ja trisoomia 21 esinemissageduse vahel on tugev seos. Selle seisundi tõttu lapse saamise võimalus on suurem emadel, kes on vanemad kui 45 aastat.
Kliinilised tunnused
- Lame näoprofiil
- Kaldus palpebral lõhed
- Epikantilised voldid
- Vaimne alaareng
Enamikul Downi sündroomiga lastest on IQ vahemikus 25 kuni 50. Kuid mõnel juhul võib esineda patsiente, kellel on erinevate fenotüüpsete muutuste tõttu normaalne või normaalsele lähedane intelligentsus.
- Peaaegu kõigil 21. trisoomiaga patsientidel tekivad Alzheimeri tõvele iseloomulikud neurodegeneratiivsed muutused pärast 40. eluaastat.
- Immuunsüsteemis on teatud ebaselgeid kõrvalekaldeid, mis muudavad nad haavatavaks sagedaste infektsioonide, eriti kopsude korral.
- Külluslik kaelanahk
- Simia korts
- Kaasasündinud südamerikked
- Soole stenoos
- Nabasong
- Eelsoodumus leukeemia tekkeks
- Hüpotoonia
- Esimese ja teise varba vaheline vahe
Tugevalt paranenud arstiabi tõttu on 21. trisoomiaga patsientide keskmine eluiga pikenenud kuni 47 aastat. Aastatuhande alguses oli see umbes 25 aastat.
Joonis 01: Downi sündroom
Juhtimine
Downi sündroom on ravimatu. Kuid enamikku kliinilistest ilmingutest saab kontrollida, võimaldades patsiendil normaalset elu elada.
- Erivajadustega laste hariduse hõlbustamiseks on paljudes riikides loodud erikoolid ja -instituudid.
- Logopeedia ja tegevusteraapia võivad aidata lastel parandada nende sotsiaalset suhtlemist.
- Teiste kaasnevate haigusseisundite, näiteks leukeemia ja tõsiste kopsuinfektsioonide esinemist tuleb hoolikalt jälgida.
Mis on Edwardi sündroom?
Edwardi sündroom ehk trisoomia 18 on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on tingitud kromosoomi 18 lisakoopia olemasolust. Sarnaselt Downi sündroomiga on ka Edwardi sündroomi esinemisel korrelatsioon ema vanusega.
Kuigi sel on 21. trisoomiaga ühised kliinilised tunnused, on need kliinilised tunnused palju raskemad; seetõttu ei ela patsient üle esimese eluaasta. Enamik mõjutatud imikuid alistub esimese paari nädala jooksul.
Kliinilised tunnused
- Silmatorkav kuklaluu
- Vaimne alaareng
- Micrognathia
- Madalad kõrvad
- Lühike kael
- Sõrmed kattuvad
- Kaasasündinud südamerikked
- Neerude väärarendid
- Piiratud puusarööv
- Kiik alt jalad
Joonis 02: sõrmed kattuvad Edwardi sündroomis
Juhtimine
Edwardi sündroomi vastu ei saa ravida. Eesmärk on vältida nakkuste esinemist ja minimeerida tüsistusi. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamepuudulikkuse ja neerufunktsiooni häirete ravile.
Millised on Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi sarnasused?
- Nii Downi sündroom kui ka Edwardi sündroom on geneetilised häired autosomaalsete kromosoomide lisakoopia olemasolu tõttu.
- Ema vanusel on tugev seos mõlema seisundi esinemissagedusega.
- Vaimne alaareng on Downi ja Edwardi sündroomide tavaline kliiniline tunnus.
Mis vahe on Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi vahel?
Erinev artikkel keskel enne tabelit
Downi sündroom vs Edwardi sündroom |
|
| Downi sündroom on autosoomne geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seega on see tuntud ka kui trisoomia 21. | Edwardi sündroom ehk trisoomia 18 on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on tingitud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seetõttu nimetatakse seda trisoomiaks 18. |
| Põhjus | |
| 21. kromosoomist on lisakoopia. | 18. kromosoomist on lisakoopia. |
| Kromosoomi lisakoopia | |
| Kromosoomi lisakoopia on kas täielik või osaline. | Kromosoomist on olemas täielik lisakoopia. |
| Oodatav eluiga | |
| Downi sündroomiga patsiendi eeldatav eeldatav eluiga on 47 aastat. | Valdav osa patsientidest sureb esimestel elunädalatel. |
| Kliinilised tunnused | |
|
Kliiniliste omaduste hulka kuuluvad: · Lame näoprofiil · Kaldus palpebral lõhed · Epikantilised voldid · Vaimne alaareng · Peaaegu kõigil 21. trisoomiaga patsientidel tekivad pärast 40-aastast vananemist Alzheimeri tõvele iseloomulikud neurodegeneratiivsed muutused. · Immuunsüsteemis on teatud ebaselgeid kõrvalekaldeid, mis muudavad nad haavatavaks sagedaste infektsioonide, eriti kopsude suhtes. · Külluslik kaelanahk · Simiani korts · Kaasasündinud südamerikked · Soolestiku stenoos · Nabaväänaosa · Eelsoodumus leukeemia tekkeks · Hüpotoonia · Esimese ja teise varba vaheline vahe |
Kliiniliste omaduste hulka kuuluvad: · Silmatorkav kuklaluu · Vaimne alaareng · Micrognathia · Madalad kõrvad · Lühike kael · Sõrmed kattuvad · Kaasasündinud südamerikked · Neerude väärarendid · Piiratud puusarööv · Kaljuri põhjajalad |
Kokkuvõte - Downi sündroom vs Edwardi sündroom
Downi sündroom on autosoomne geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seega on see tuntud ka kui trisoomia 21. Edwardi sündroom või trisoomia 18 on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on tingitud kromosoom 18. Peamine erinevus Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi vahel on see, et Downi sündroomi korral on 21. kromosoomil lisakoopia, Edwardi sündroomi korral aga 18. kromosoomil.
Laadige alla Downi sündroomi vs Edwardi sündroomi PDF-versioon
Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja kasutada võrguühenduseta eesmärkidel, nagu tsiteeritud. Laadige siit alla PDF-versioon Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi erinevus
