Autism vs Downi sündroom
Autism ja Downi sündroom on vaimse alaarengu tuntud põhjused. Samuti on vaimse alaarengu põhjuseid. Need kaks on aga olulised, kuna Downi sündroom tähistab spektri puhast geneetilist lõppu, autism aga puhtalt psühholoogilist lõppu. Kuigi mõned uuringud on soovitanud geneetilist seost autismiga, on see siiani väga kaheldav. Selles artiklis räägitakse üksikasjalikult nii autismist kui ka Downi sündroomist, tuues välja kliiniliste tunnuste, sümptomite, põhjuste, testide ja uuringute erinevused, prognoosi ja vajaliku ravikuuri.
Autism ja autismispektri häired
Autismi ja autismispektri häirete põhjus on närvisüsteemi ebanormaalne areng. Autism ilmub esmakordselt lapsepõlves või imikueas. Autismil on kolm peamist sümptomit. Need on kehvad sotsiaalsed suhtlemised, suhtlemise halvenemine ning piiratud huvid ja korduv käitumine. Halva suhtlemise tõttu ei suuda autistlikud lapsed sõpru leida, üksi mängida ja jäävad omaks. Neil on kehakeele kaudu raske rääkida ja tundeid väljendada. Neil on ainulaadne käitumisviis, mida nad peaaegu kunagi ei muuda. Neile meeldib esemeid virna laduda, mänguasju ritta seada ja rangelt päevakavast kinni pidada. Autismi sümptomid ilmnevad umbes ühe kuni kahe aasta vanuselt. Mõned lapsed arenevad enne taandarengut normaalselt. Täiskasvanueas on autismi tunnused pigem summutatud.
Autismi tuvastamiseks pole laboriuuringuid. Autismi ja arenguhäirete ajakirja autismi faktide kohaselt kakerdasid kaksteist kuud, viipasid kaheteistkümne kuu võrra, üksik sõna kasutati kuusteist kuud, regulaarselt kasutati kahte sõnalauset kahekümne nelja kuu jooksul ja keeleoskuse kaotus igal ajal vanuse tõttu on autismi ja autistliku spektri häirete edasine uurimine hädavajalik. Kuigi umbes 15% -l autistlikest lastest on tuvastatav ühe geeni anomaalia, ei ole geneetiliste skriinimismeetodite kasutamine veel otstarbekas. Ainevahetustestid ja pildistamismeetodid võivad olla abiks, kuid neid ei tehta tavapäraselt.
From 1996 to 2007, the incidence of autism has increased dramatically. In 1996, less than 1 in 1000 children suffered from autism. In 2007 more than 5 children out of 1000 have autism. Autism affects boys more than girls. Previously there was a concern that a certain preservative in vaccines caused autism. Therefore, CDC withdrew all vaccines containing that preservative, but there was no significant change in the disease pattern suggesting that there was no such causative link.
Varem algab autismi ravi, parem tulemus. Peamised eesmärgid on elukvaliteedi parandamine, sotsiaalse suhtluse ja suhtlemise parandamine. Režiim tuleks kohandada vastavalt lapse vajadustele. Ükski meetod pole lollikindel. Tööteraapiat, sotsiaalsete oskuste teraapiat, struktureeritud õpetamist, kõne- ja keeleteraapiat tuleks kasutada igal üksikjuhul vastavalt vajadusele. Statistika näitab, et pooled autismiga patsiendid saavad ravimiravi. Krambivastaste ravimite kasutamisel on teaduslikke tõendeid selle toetamiseks, kuid teistel mitte. Selge ja praegune uimastitarbimise oht on see, et mõned võivad uimastiravile reageerida ebaharilikult. Autismi ravi on kallis. Uuringu hinnangul on ühe patsiendi eluiga maksumus keskmiselt umbes 4 miljonit USA dollarit.
Downi sündroom
Geneetiline kõrvalekalle on Downi sündroomi põhjus. 21. kromosoomist on kolm tavalise kahe koopia asemel. Downi sündroomi perekonna ajalugu ja vanema ema vanus suurendab Downi sündroomi riski järglastel. Emakasisese elu ajal võib kahtlustada Downi sündroomi. Suurenenud nuchali paksus ja alfa-feto-valgu (AFP) sisaldus lootevedelikus ja veres viitavad selle olemasolule. Downi sündroomi unikaalseid sümptomeid võib täheldada sündides vastsündinute uurimisel. Vastsündinute hüpotüreoidism on Downi sündroomi peamine diferentsiaaldiagnoos selles etapis. Downi sündroomiga lastel on lame kuklakübar, madalad kõrvad, ülespoole kalduvad silmad, lame ninasild, epikantaalsed silmavoldid, suur karm keel, Simiia käevang, viienda sõrme halvasti arenenud keskmine falang, lai sandaalivahe, südamerikked (ASD, VSD,PDA) ja kaksteistsõrmiksoole atreesia. Downi sündroomiga patsiendid on viljakad. Nende eeldatav eluiga on lühem. Downi sündroomi korral on suurenenud diabeedi, hüperkolesteroleemia, südameatakkide, Alzheimeri tõve ja Parkinsoni tõve risk.
Mis vahe on autismil ja Downi sündroomil?
• Autism on kahtlase geneetilise taustaga neurodevelopmentaalne häire, Downi sündroom aga geneetiline.
• Autismil pole ainulaadseid väliseid kõrvalekaldeid, samas kui Downs põhjustab neid väga palju.
• Muud kui kognitiivsed kõrvalekalded on autistlikud lapsed meditsiiniliselt terved. Downi sündroom põhjustab nii vaimset alaarengut kui ka meditsiinilisi haigusi.
