Peamine erinevus alleelse ja lookuse heterogeensuse vahel on see, et alleelne heterogeensus on sama geeni erinevate mutatsioonide võime põhjustada sama haigust, samas kui lookuse heterogeensus on paljude erinevate geenide mutatsioonide võime põhjustada sama haigust.
Geneetiline heterogeensus on erinevate geneetiliste mehhanismide võime tekitada samu või sarnaseid fenotüüpe. Mutatsioonid sama geeni erinevates lookustes või erinevate geenide mutatsioonid võivad tekitada geneetilise heterogeensuse. Geneetilist heterogeensust on kahte tüüpi: alleel- ja lookuse heterogeensus. Alleelne heterogeensus kirjeldab ühe ja sama geeni erinevate mutatsioonide võimet (lookuses erinevad alleelid) tekitada seisundi, eriti haiguse, muutuvat ekspressiooni. Lokuse heterogeensus kirjeldab erinevate geenilookuste mutatsioonide võimet põhjustada sama haiguse fenotüüpi.
