Duchenne'i Ja Beckeri Lihasdüstroofia Erinevus

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 08:38

Peamine erinevus - Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia on X-ga seotud retsessiivsed häired, mida iseloomustavad düstroofiini taseme muutused. Duchenne'i lihasdüstroofias puudub düstroofiin, kuid Beckeri lihasdüstroofias esineb düstroofiini, ehkki madalal tasemel. See on peamine erinevus Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel. Teine oluline erinevus nende kahe seisundi vahel on nende raskusaste.

SISU

1. Ülevaade ja peamine erinevus

2. Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia

3. Mis on Beckeri lihasdüstroofia

4. Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia sarnasused

5. Kõrvuti võrdlus - Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia tabelina

6. Kokkuvõte

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia?

Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne häire, mida iseloomustab rakumembraani stabiilsuse jaoks hädavajaliku geeniprodukti düstroofiini puudumine. Seda seisundit mõjutab üks kolmest tuhandest meessoost imikust.

Kliinilised tunnused

Duchenne'i lihasdüstroofiaga imikul on raske joosta ja püsti tõusta. Sellega on seotud lihaste proksimaalne nõrkus ja vasika pseudohüpertroofia. Südamelihas on kahjustatud ja patsient saab tõsiseks puudeks 10. eluaastaks.

Uurimised

DMD kliinilist kahtlust saab kinnitada järgmiste uuringutega

• CK on ebanormaalselt kõrgenenud
• Biopsia näitab lihaste patoloogilisi muutusi, nagu nekroos, taastumine ja lihaskoe asendamine rasvaga
• Immuunne keemiline värvimine näitab düstrofiini puudumist

Joonis 01: Duchenne'i lihasdüstroofia histoloogilised muutused

Juhtimine

DMD-d ei saa ravida. Steroidide kasutamine võib haiguse progresseerumist edasi lükata. Füsioteraapia on oluline, et vältida kontraktuuride esinemist hilisemates etappides. Hingamisteede tugi ja multidistsiplinaarne ravi võivad parandada patsiendi elukvaliteeti.

Mis on Beckeri lihasdüstroofia?

Beckeri düstroofia on ka X-seotud retsessiivne häire, mida iseloomustab düstrofiini ebanormaalselt madal tase. Sellel on sama sümptomite kogum, mida DMD-s täheldatakse väiksema raskusastmega. Ainult noored täiskasvanud muutuvad sümptomaatiliseks.

Millised on sarnasused Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel

• Mõlemad on X-seotud lihasdüstroofiad.
• Mõlema seisundi kliinilised tunnused, uuringud ja ravi on üksteisega sarnased.

Mis vahe on Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel?

Erinev artikkel keskel enne tabelit

Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia
Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne häire, mida iseloomustab geeniprodukti düstroofiini puudumine.	Beckeri düstroofia on X-seotud retsessiivne häire, mida iseloomustab düstrofiini ebanormaalselt madal tase.
Düstroofiin
Düstroofiin puudub.	Düstroofiini esineb madalal tasemel.
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on äärmiselt rasked.	Kliinilised tunnused on vähem rasked.
Sümptomid
Patsiendid muutuvad imikueas sümptomaatiliseks.	Patsiendid muutuvad varajases täiskasvanueas sümptomaatiliseks.

Kokkuvõte - Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne häire, mida iseloomustab rakumembraani stabiilsuse jaoks hädavajaliku geeniprodukti düstroofiini puudumine. Beckeri düstroofia on X-seotud retsessiivne häire, mida iseloomustab düstrofiini ebanormaalselt madal tase. Duchenne'i lihasdüstroofias puudub düstroofiin, samas kui Beckeri lihasdüstroofias esineb düstofiini, kuid madalal tasemel. See on peamine erinevus Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel.

Laadige alla Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia PDF-versioon

Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja kasutada võrguühenduseta eesmärkidel, nagu viidatud märkustele. Laadige siit alla PDF-versioon. Erinevus Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel