Peamine erinevus haplogrupi ja haplotüübi vahel on see, et haplogrupp viitab sarnaste haplotüüpide rühmale, millel on ühine esivanem, samas kui haplotüüp viitab alleelide komplektile, mis on geneetilise sideme tõttu päritud põlvest põlve.
Geen koosneb peamiselt kahest alleelist. Kromosoomides on tuhandeid geene. Eraldamisel näitavad nad ristumisi ja geneetilisi rekombinatsioone. Kuid mõned geenide alleelid asuvad üksteisele väga lähedal. Lihtsamalt öeldes näitavad need alleelid geneetilist seost. Seega ei ole tõenäoline, et nad ristuvad ega rekombineeruvad. Selle asemel kipuvad nad alati koos põlvest põlve edasi kandma. Vastavalt sellele on haplotüüp alleelide või ühes kromosoomis leiduvate üksikute nukleotiidide polümorfismide kombinatsioon, mis pärandub põlvkondade kaupa ühest vanemast. Haplogrupp on sarnaste haplotüüpide rühm, millel on ühine esivanem.
