Peamine erinevus - PGS vs PGD
In vitro viljastamine (IVF) on keeruline protsess, mida kasutatakse viljakuse ja geneetiliste probleemide raviks ning abiks lapse eostamisel. Kui abielupaar seisab silmitsi lapse eostamisega seotud probleemidega, on IVF hea lahendus ja on kõige tõhusam meditsiiniline vorm. Küpsed munarakud võetakse emasest munasarjast ja viljastatakse esmase etapina vastava isase spermidest laboritingimustes (in vitro). Seejärel implanteeritakse viljastatud munarakk emase emakasse. Kuid IVF on keeruline, kallis ja aeganõudev protsess, millel on palju väljakutseid. Seega tehakse enne implanteerimist mitu meditsiinilist testi. Preimplantatsiooni geneetiline sõeluuring (PGS) ja preimplantatsiooni geneetiline diagnostika (PGD) on kaks sellist katset, mille abil tehakse kindlaks, kas embrüos pole geneetilisi häireid ja laps on terve. PGS ja PGD peamine erinevus seisneb selles, et PGD viiakse läbi ühe geeni defektide tuvastamiseks, mis võivad viia spetsiifiliste geneetiliste haigusteni, samas kui PGS viiakse läbi kromosoomide normaalsuse tuvastamiseks.
SISU
1. Ülevaade ja peamine erinevus
2. Mis on PGS
3. Mis on PGD
4. Võrdlus kõrvuti - PGS vs PGD
5. Kokkuvõte
Mis on PGS?
Preimplantatsiooni geneetiline skriining (PGS) on geneetiline test, mis tehakse in vitro viljastatud embrüo kromosomaalse normaalsuse tuvastamiseks. PGS skriinib embrüorakke normaalse kromosoomiarvu järgi. Inimkeha sisaldab kokku 23 kromosoomi 46 kromosoomi. PGS ei otsi konkreetseid geneetilisi haigusi; selle asemel otsib see embrüo rakkudes tavalist kromosoomide arvu. Embrüos hinnatakse puuduvaid kromosoome või lisakromosoome, mis muudavad kromosoomide koguarvu.
PGS-i teostamise eesmärk on tuvastada embrüodes ebanormaalne kromosoomide arv enne implanteerimist, et vältida geneetilisi sündroome, mis on põhjustatud kromosoomide arvulistest kõrvalekalletest. PGS paljastab sellised haigused nagu Downi sündroom, Klinefelteri sündroom jne. Downi sündroom on tavaline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi trisoomiast. Seda saab PGS-i abil hõlpsasti tuvastada. Soolist valikut saab teha ka PGS.
PGS-is kasutatakse mitmeid meetodeid, nagu järgmise põlvkonna järjestamine (NGS), massiivi võrdlev genoomne hübridiseerimine (aCGH), ühe nukleotiidi polümorfismi mikrokiibid (SNP), kvantitatiivne reaalajas polümeraasi ahelreaktsioon (qPCR) jne.
Joonis 01: Preimplantatsiooni geneetiline skriining
Mis on PGD?
Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos (PGD) on tehnika, mida tehakse raseduse kindlakstegemiseks ühe geeni häirete tuvastamiseks in vitro viljastatud embrüos enne implanteerimist ema emakasse. Ühe geeni häire on geneetiline haigus või Mendeli häire, mis on põhjustatud konkreetse geeni mutatsioonist või DNA muutusest. Muteerunud geen on tuntud kui mutant või haige alleel. Need häired on päritud vanematelt järglastele. Seega on enne embrüo implanteerimist oluline kontrollida, kas embrüol pole ühe geeni häireid või mitte. Üksiku geeni häired esinevad väga harva. Kui aga nii ema kui ka isa on selle konkreetse geneetilise haiguse kandjad, võivad järeltulijad selle haiguse pärida. Seega pakub PGD paaridele võimalust valida terved ja haigustest vabad embrüod.
PGD viiakse läbi embrüost võetud üksikute rakkude jaoks. See võib tõhusalt paljastada kromosoomide translokatsioonide või mutantide olemasolu. Ühe geeni häireid on palju. Kõige tavalisemad haigused, mille PGD tuvastab, on tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, Tay-Sachs, habras X, müotooniline düstroofia ja talasseemia. PGD pakub võimalust enne siirdamist määrata embrüo sugu. See on oluline pakkumine paaridele oma pere tasakaalustamiseks. Seega on PGD oluline test tervisliku ja haigusevaba lapse sünnitamiseks eelistatud soos. PGD testi tulemus tugineb siiski ühe raku hindamisele. Seega on PGD efektiivsus küsitav. Samuti vähendab PGD efektiivsust biopsia invasiivsus ja kromosomaalne mosaiik.
Joonis 02: Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos
PGD teostamiseks kasutatakse erinevaid meetodeid, nagu fluorestsents-in-hübridisatsioon (FISH) ja polümeraasi ahelreaktsioon (PCR). PCR-i kasutatakse ühe geeni häirete tuvastamiseks ja FISH-i kasutatakse kromosoomide kõrvalekallete leidmiseks. Peale FISHi ja PCR-i kasutatakse embrüo genoomi iseloomustamiseks PGD-s meetodina ka ühe raku genoomi järjestust.
Mis vahe on PGS-il ja PGD-l?
Erinev artikkel keskel enne tabelit
PGS vs PGD |
|
| PGS on geneetiline test, mille abil tehakse kindlaks, kas in vitro viljastatud embrüol on rakus normaalne kromosoomide arv või mitte. | PGD on tehnika, mida kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas in vitro viljastatud embrüo kannab geenis spetsiifilist geenimutatsiooni või DNA muutust, mille tulemuseks on geneetiline häire. |
| Üksikute geenimutatsioonide tuvastamine | |
| PGS ei tuvasta ühe geeni mutatsioone. | PGD tuvastab ühe geeni mutatsioone. |
| Haigused | |
| PGS on oluline test Downi sündroomi, Klinefelteri sündroomi jms avastamiseks. | PGD on oluline test tsüstilise fibroosi, sirprakulise aneemia, Tay Sachsi, habras X, müotoonilise düstroofia, talasseemia jne tuvastamiseks. |
Kokkuvõte - PGS vs PGD
PGS ja PGD on kaks geneetilist testi, mida kasutatakse selleks, et tuvastada, kas in vitro viljastatud embrüo sobib raseduse tuvastamiseks emakasse implanteerima. PGS-i abil tuvastatakse, kas embrüol on rakus tavaline kromosoomide arv. PGD abil tuvastatakse, kas embrüol on ühe geeni mutatsioone, mis põhjustavad geneetilisi häireid. See on erinevus PGS ja PGD vahel. Mõlemad testid on väga olulised ja need tuleks enne implantatsiooni läbi viia, et embrüot sõeluda embrüo tervisliku implantatsiooni jaoks.
