Peamine erinevus geneetilise testimise ja sõeluuringu vahel on see, et geneetiline test viiakse läbi üksikisikul, samal ajal kui geneetiline sõelumine tehakse populatsioonil.
Geneetiline testimine ja skriinimine on haiguste ennetamise kaks meetodit. Need meetodid aitavad hinnata geneetiliste häirete riski vastavalt üksikisikul või populatsioonis. Seetõttu määrab geenitestimine pärast jäikade laborikatsete tegemist üksikisikul geneetiliste häirete esinemise riski. Geneetiline sõelumine kinnitab spetsiifilisi geneetilisi häireid kandva populatsiooni riski. Mõlemas meetodis kasutatakse laborikatseid. Täpsemalt, rasedad läbivad neid kahte protseduuri sagedamini.