Peamine erinevus aneuploidia ja polüploidia vahel on see, et aneuploidia on seisund, mis juhtub organismi genoomis puuduva või täiendava kromosoomi tõttu, samas kui polüploidia on seisund, kui rakk sisaldab rohkem kui kahte kromosoomikomplekti.
Igal organismil on igas rakus kindel kromosoomikomplekt ja see on organismi suhtes konstantne. Inimesel on 23 homoloogset kromosoomipaari. Neist 22 on autosoomid, samas kui üks paar on allosoomid ja hõlmab soo määramist. Vastavalt sellele viitab diploid organismidele, millel on kaks homoloogiliste kromosoomide komplekti. Enamik liike on diploidsed ja neid sümboliseeritakse kui 2n organisme. Kõrgemates taimedes on sporofüüt diploidne. Inimesed on ka diploidsed.
Teiselt poolt on haploidsetel organismidel üks kromosoomide komplekt ja nende sümbol on n. Peale 2n ja n on mõnel organismil rohkem kui kaks kromosoomikomplekti ja neid nimetatakse polüploidiaks. Enamik taimeliike näitab polüploidsust, kuid kõrgematel loomadel harva. Aneuploidia on seevastu seisund, mille kromosoom puudub või lisab konkreetse kromosoomi või selle osa. Nii polüploidia kui ka aneuploidia näitavad kromosoomide arvu ebanormaalsust.
