Peamine erinevus autosoomide ja kromosoomide vahel on see, et inimestel on somaatiliste omaduste määramiseks 22 autosoomipaari, samal ajal kui inimestel on rakus kokku 23 kromosoomipaari.
Nagu rakuteooria selgitab, pärineb uus rakk juba olemasolevast rakust raku jagunemise teel. Edasised uuringud on tunnistanud rakkude jagunemise ja kromosoomi funktsiooni olulisust. Eukarüootides esinevad kromosoomid tuumas, prokarüootides aga tsütoplasmas. Kromosoomid on nähtavad ainult tuumajaotuse metafaasi ajal. Tuumajaotuse interfaasi ajal ilmnevad kromosoomid nööride kimpuna, mida nimetatakse kromatiiniks. Rakus on kahte tüüpi kromosoome: autosoomid ja sugu määravad kromosoomid. Naistel on sugu määrav kromosoomipaar, mis koosneb XX-st, samas kui meestel on XY-kromosoomid. Y-kromosoom on lühem kui X-kromosoom ja sellel puuduvad mõned X-kromosoomis esinevad geenid.
