Peamine erinevus - normaalne vs ebanormaalne karüotüüp
Kromosoomid sisaldavad organismi geneetilist teavet, kuid kromosomaalsed arvud on eri liikide lõikes erinevad. Tervel inimesel on 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Autosoome on 22 paari ja sugukromosoome üks paar. Kromosoomides on tuhandeid kuni miljoneid geene, mis kannavad geneetilisi koode, et sünteesida kasvuks, arenguks ja paljunemiseks vajalikke olulisi valke. Kromosoomide arv ja füüsiline struktuur paljastab organismi kohta olulist teavet. Seega uurivad teadlased organismide kogu kromosoome. Karüotüüp on diagramm, mis näitab kromosoomide arvu ja struktuuri rakutuumas. See näitab valguse mikroskoobi all teavet kromosoomide arvu, suuruse, kuju, kromosoomide tsentromeeripositsiooni kohta. Kui karüotüübil on tavaline kromosoomikomplekti arv ja struktuur, on see tuntud kui tavaline karüotüüp. Ebanormaalne karüotüüp näitab karüotüübis ebaharilikku arvu või struktuurilt väärarenguga kromosoome. See on peamine erinevus normaalse ja ebanormaalse karüotüübi vahel.
SISU
1. Ülevaade ja peamine erinevus
2. Mis on tavaline karüotüüp
3. Mis on ebanormaalne karüotüüp
4. Kõrvuti võrdlus - normaalne vs ebanormaalne karüotüüp
5. Kokkuvõte
Mis on tavaline karüotüüp?
Normaalne karüotüüp on diagramm, mis näitab raku või üksiku inimese kromosoomide kogu komplekti õiget arvu ja struktuuri. Inimesel on 23 kromosoomipaari, milles 22 paari on autosoomid ja üks on sugukromosoomid. Igal kromosoomil on kindel suurus, kuju ja tsentroomi asend. Tervisliku inimese karüotüüpi võib pidada tavaliseks karüotüübiks. Tavalises karüotüübis puuduvad puuduvad järjestused ega muutused geeniteabes.
Inimese kromosoomid võib pikkuse ja morfoloogia põhjal rühmitada seitsmesse rühma. 42 kromosoomi on erinevate tunnuste jaoks kodeeritud autosoomid. Sugukromosoomipaar (X ja Y) otsustab üksikisiku soo ja sooga seotud tunnused. Analüüsides organismi karüotüüpi, on võimalik tuvastada geneetilisi häireid ja palju muud teavet indiviidi kohta. Karüotüüp võib paljastada mitu olulist teavet. See ütleb isendi soo ja paljastab liigi, kuhu inimene kuulub. Lõpuks võib karüotüüp näidata, kas isikul on kromosoomihäire, mis viib geneetilise haiguseni.
Karüotüpiseerimine on meetod, mille arstid teostavad tuuma kromosoomide täieliku komplekti uurimiseks. Kromosoomid on nähtavad ainult rakujagunemise metafaasis. Kogu kromosoomid kogutakse ja analüüsitakse katse käigus, et teha kindlaks, kas organismi kromosoomides on arvulisi või struktuurilisi kõrvalekaldeid.
Joonis 01: Inimese tavaline karüotüüp
Mis on ebanormaalne karüotüüp?
Organismidel on kindel arv ja kromosoomide struktuur. Erinevatel põhjustel võivad organismid aga kanda ebatavaliselt palju kromosoome ja struktuurselt väärarenguga kromosoome. Need muutused võivad põhjustada tõsiseid geneetilisi häireid. Seega on karüotüüpimine oluline protseduur selliste geneetiliste seisundite avaldamiseks organismides.
Kromosomaalsed kõrvalekalded on peamised kaks tüüpi, mida nimetatakse numbrilisteks kõrvalekalleteks ja struktuurilisteks kõrvalekalleteks. Kui kromosoome vaadeldakse mikroskoobi all, on võimalik tuvastada selliseid kõrvalekaldeid nagu lisakromosoomid, puuduvad kromosoomid, kromosoomide puuduvad osad, kromosoomide täiendavad osad, ühest kromosoomist purustatud ja teise kromosoomi külge kinnitatud osad jne. Kui karüotüüp on ebatavaliselt palju kromosoome või struktuurselt muutunud kromosoome, on see tuntud kui ebanormaalne karüotüüp, nagu on näidatud joonisel 02.
Inimeste ebanormaalsete karüotüüpide tõttu on erinevaid haigussündroome, nagu Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, turneri sündroom, sirprakuline haigus, tsüstiline fibroos jne. Downi sündroom on põhjustatud 21. kromosoomi trisoomiast. Klinefelteri sündroom on veel üks sündroom, mis on põhjustatud isaste X-kromosoomi tõttu.
Joonis 02: Ebanormaalne inimese karüotüüp (inimese kromosoom XXY)
Mis vahe on normaalse ja ebanormaalse karüotüübi vahel?
Erinev artikkel keskel enne tabelit
Normaalne vs ebanormaalne karüotüüp |
|
| Karüotüüp, mis sisaldab raku kromosoomide normaalset arvu ja struktuuri, on tuntud kui tavaline karüotüüp. | Kariotüüp, mis sisaldab ebatavaliselt palju kromosoome või raku struktuuri väärarenguga kromosoome, on tuntud kui ebanormaalne karüotüüp. |
| Haigused | |
| Organismil pole geneetilisi häireid | Organismil on geneetilised häired. |
Kokkuvõte - normaalne vs ebanormaalne karüotüüp
Inimese tavaline karüotüüp sisaldab kokku 46 õige suuruse ja kujuga kromosoomi. Inimese normaalses karüotüübis on 22 autosomaalset kromosoomipaari ja üks sugukromosoomipaari. Kui on geneetilisi häireid, peegeldavad neid kromosomaalsed kõrvalekalded. Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla kas arvulised või struktuursed. Mõlemad põhjustavad ebanormaalseid karüotüüpe. Ebanormaalne karüotüüp sisaldab ebatavaliselt palju kromosoome või struktuurimuutustega kromosoome. See on erinevus normaalse ja ebanormaalse karüotüübi vahel.
