Erinevus Mendeli Ja Kromosoomihaiguste Vahel

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 08:38

Peamine erinevus - Mendeli ja kromosoomi häired

DNA on nukleiinhape, mida kasutatakse enamiku elusorganismide geneetilise teabe salvestamiseks. Geneetiline teave liigub pärimise ajal vanematelt järglastele. DNA molekul on tihedalt paigutatud kromosoomidesse, mis kannavad tuhandeid geene. Iga geen koosneb kahest alleelist, mis on saadud mõlemalt vanemalt. Geneetilised häired on põhjustatud organismi geneetilise teabe muutustest. See võib olla tingitud kromosomaalsetest kõrvalekalletest või geenide (alleelide) kõrvalekalletest. Mendeli häired on alleelsed kõrvalekalded, mis põhjustavad organismide geneetilisi haigusi pärilikkuse tõttu vanematelt järglastele. Kromosomaalsed häired on kromosoomide arvulised ja struktuursed kõrvalekalded, mis põhjustavad defektsest sünapsist ja disjunktsioonist tingitud geneetilisi haigusi. See on peamine erinevus mendeli ja kromosoomihaiguste vahel.

SISU

1. Ülevaade ja peamine erinevus

2. Mis on kromosomaalsed häired

3. Mis on Mendeli häired

4. Kõrvuti võrdlus - Mendeli ja kromosoomi häired

5. Kokkuvõte

Mis on kromosomaalsed häired?

Kromosoom on DNA niiditaoline struktuur. See asub elusorganismide tuumas. Mõni organism koosneb väikesest hulgast kromosoomidest, samas kui teistel on suhteliselt palju kromosoome. Inimestel on kokku 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Kromosoomid koosnevad DNA järjestustest ja DNA järjestusi iseloomustatakse geenideks. Geen on kromosoomi osa, millel on konkreetse valgu määramiseks selgelt eristatav nukleotiidjärjestus. Kromosoomid on tõesti olulised, kuna need sisaldavad kogu organismi geneetilist teavet. Seega mõjutavad kromosoomide struktuur, koostis ja arv organismide geneetilise teabe sisu.

Kromosomaalsed häired viitavad mis tahes ebanormaalsetele seisunditele organismi kromosoomides. Need põhjustavad organismide geneetilise teabe hulga või paigutuse muutusi, mis põhjustavad probleeme kehasüsteemide kasvu, arengu ja funktsioonidega. Need tekivad siis, kui kromosoomide arv (arvuline aberratsioon) või struktuur (struktuurne aberratsioon) on muutunud. Kromosomaalne füüsiline struktuur muutub, kui esineb struktuurne kõrvalekalle. Selle põhjuseks on mitmed põhjused, nagu kustutamised, dubleerimised, sisestamised, ümberpööramised, translokatsioonid jne. Need muutused põhjustavad erinevaid haigusseisundeid, nagu sünnidefektid, raseduse kaotus, vaimne alaareng, viljakuse oht jne. Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom on tavalised sündroomid, mis on põhjustatud kromosoomide arvulistest kõrvalekalletest. Cri-du-chat'i sündroom ja mitmed muud sündroomid on põhjustatud kromosoomide struktuursetest kõrvalekalletest.

Karüotüüpimine on peamine meetod, mida kasutatakse kromosomaalsete häirete tuvastamiseks. See paljastab teavet kromosoomide suuruse, tsentromeeride asukoha ja ribamustrite kohta. Inimeste kromosomaalsete häirete tuvastamiseks võib läbi viia ka vereanalüüsi, sünnieelseid teste ja FISH tsütogeneetilisi uuringuid.

Joonis 01: Üksikud kromosomaalsed häired

Mis on Mendeli häired?

Kromosoomis on kogu selle pikkuses tuhandeid geene. Geenil on kaks alleeli, mis näitavad geenipaigad kromosoomipaarides. Neid lookusi tuntakse alleelidena ja need asuvad homoloogses kromosoomipaaris. Iga vanem panustab selle alleelipaari jaoks ühe alleeli, nagu on kirjeldatud Mendeli pärandis. Haigused võivad olla põhjustatud ühe või mitme kromosoomi geeni mutatsioonidest, kuigi kromosoomide struktuur ja arv on normaalsed. Need mutatsioonid tekivad alleelide alusjärjestuse muutumise tõttu. Need on uue põlvkonna poolt päritud ja võivad põhjustada puudulikke järglasi. Neid alleelseid kõrvalekaldeid nimetatakse Mendeli häireteks ja need võivad uute liikide puhul tekitada evolutsioonilisi muutusi.

Neid alleelseid kõrvalekaldeid saab perekonnas tuvastada sugupuuanalüüsiga, kuna need häired kanduvad vanematelt järglastele. Värvipimedus, hemofiilia, tsüstiline fibroos, talasseemia, sirprakuline aneemia on näited Mendeli häiretest.

Joonis 02: Mendeli häire

Mis vahe on Mendeli ja kromosomaalsete häirete vahel?

Erinev artikkel keskel enne tabelit

Mendeli vs kromosomaalsed häired
Mendeli häired on alleelide kõrvalekallete põhjustatud geneetilised haigused.	Kromosomaalsed häired on geneetilised haigused, mis on põhjustatud kromosoomide ebanormaalsest arvust ja struktuurist.
Põhjused
Need on tingitud mutatsioonidest geenides.	Need on tingitud defektsest sünapsist ja disjunktsioonist rakkude jagunemisel.
Edastus järgmisele põlvkonnale
Need häired kanduvad järglastele.	Need häired võivad kanduda järgmisele põlvkonnale või mitte.

Kokkuvõte - Mendeli vs kromosomaalsed häired

Geneetilised häired ilmnevad geenide ja kromosoomide kõrvalekallete tõttu. Geneetilised haigused, mis on põhjustatud alleelide kõrvalekalletest, on tuntud kui Mendeli häired ja need on päritud vanematelt järglastele. Geneetilised häired, mis tekivad kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu, on tuntud kui kromosomaalsed häired ja need võivad pärilikud olla või mitte. Kromosomaalsed häired tekivad enamasti rakkude jagunemise ajal ja kipuvad olema piiratud konkreetse inimesega. See on erinevus Mendeli ja kromosomaalsete häirete vahel.