Sirprakkude Aneemia Ja Talasseemia Erinevus

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 08:38

Peamine erinevus - sirprakkude aneemia vs talasseemia

Talasseemia on heterogeenne häirete rühm, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad α-globiini või β-globiini ahelate sünteesi. Sirprakuline aneemia on aneemia raske pärilik vorm, mille korral muteerunud hemoglobiini vorm moonutab punaste vereliblede madalal hapnikutasemel poolkuu kuju. Peamine erinevus sirprakulise aneemia ja talasseemia vahel on see, et talasseemia korral võivad mõjutada nii a- kui ka β-globiini ahelaid, kuid sirprakulise aneemia korral mõjutavad ainult β-globiini ahelaid.

SISU

1. Ülevaade ja peamine erinevus

2. Mis on talasseemia

3. Mis on sirprakkude aneemia

4. Sirprakkude aneemia ja talasseemia sarnasused

5. Kõrvuti võrdlus - sirprakkude aneemia vs talasseemia tabelina

6. Kokkuvõte

Mis on talasseemia?

Talasseemia on „heterogeenne häirete rühm, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad kas alfa- või beeta-globiini ahelate sünteesi, mis moodustavad täiskasvanud hemoglobiin HbA, mis põhjustab aneemiat, koehüpoksia ja punaliblede hemolüüsi, mis on seotud globiini ahela sünteesi tasakaalustamatusega“.

Talasseemia võib liigitada laias laastus kahte põhikategooriasse.

1. Alfa-talasseemia
2. Beeta-talasseemia.

Alfa-talasseemia

Alfa-talasseemia korral kustutatakse mõned alfa-globiini ahelate kodeerimise eest vastutavad geenid. Tavaliselt on alfa-globiini geenil neli koopiat. Haiguse tõsidus sõltub puuduvate koopiate arvust.

1. Hüdropsid Fetalis

Kui alfa-globiini geeni kõik neli koopiat puuduvad, pärsitakse alfa-globiini ahelate süntees täielikult. Kuna nii loote kui ka täiskasvanud hemoglobiini sünteesiks on vaja alfa-globiini ahelaid, ei ole see seisund eluga kooskõlas ja viib seetõttu emakas surmani.

2. HbH-haigus

Alfa-globiini geeni kolme koopia puudumine põhjustab mõõduka kuni raske hüpokroomse mikrotsütaarse aneemia koos sellega seotud splenomegaaliaga.

3. Alfa-talasseemia tunnused

Need on tingitud alfa-globiini geeni ühe või kahe koopia puudumisest või passiivsusest. Kuigi alfa-talasseemia tunnused ei põhjusta aneemiat, võivad need vähendada keskmist korpuskulaarse mahtu ja keskmist hemoglobiinitaset, suurendades samal ajal punaste vereliblede arvu üle 5,5 * 10 ¹² / l.

Joonis 01: Alfa-talasseemia pärilikkus

Beeta-talasseemia sündroomid

1. beeta-talasseemia major

Kui mõlemad vanemad on beeta-talasseemia tunnuse kandjad, on järglaste tõenäosus beeta-talasseemia peamiseks saada 25%. Selles seisundis on beeta-globiini ahelate tootmine kas täielikult pärsitud või drastiliselt vähenenud. Kuna beeta-globiini ahelaid pole nende ühendamiseks piisavalt, ladestuvad üleliigsed alfa-globiini ahelad nii küpsetesse kui ka ebaküpsetesse punastesse rakkudesse. See sillutab teed punaste rakkude enneaegseks hemolüüsiks ja ebaefektiivseks erütropoeesiks.

Kliinilised tunnused

1. Raske aneemia, mis ilmneb 3-6 kuud pärast sündi.
2. Splenomegaalia ja hepatomegaalia
3. Talasseemilised faciad

Laboratoorsed diagnoosid

Hematoloogiliste haiguste diagnoosimisel on tänapäeval peamine tehnika kõrgefektiivne vedelikkromatograafia (HPLC). Beeta-talasseemia major korral näitab HPLC HbA taseme vähenemist koos ebatavaliselt kõrge HbF tasemega. Täielik vereanalüüs näitab hüpokroomse mikrotsütaarse aneemia olemasolu, samal ajal kui verekile uurimine näitab retikulotsüütide suurenenud hulga olemasolu koos basofiilsete stipingu- ja märklaudrakkudega.

Ravi

• Regulaarne vereülekanne
• Foolhapet manustatakse juhul, kui toidus tarbitav foolhape ei ole rahuldav.
• Raua kelaatravi
• Mõnikord tehakse verevajaduse vähendamiseks ka splenektoomia.

2. Beeta-talasseemia tunnus / alaealine

Väike beeta-talasseemia on tavaline haigus, mis on enamasti sümptomiteta. Kuigi omadused on sarnased alfa-talasseemia omadega, on beeta-talasseemia raskem kui tema analoog. Beeta-talasseemia alaealine diagnoositakse juhul, kui HbA ₂ tase on üle 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Keskmise raskusastmega talasseemia juhtumeid, mis ei vaja regulaarset vereülekannet, nimetatakse talasseemia intermediaks.

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia on aneemia raske pärilik vorm, mille korral muteerunud hemoglobiini vorm moonutab punaste vereliblede madalal hapnikutasemel poolkuu kuju.

Homosügootse sirprakulise aneemia geneetilise mutatsiooni tõttu tekkinud hemoglobiini vormi nimetatakse HbSS-ks (sirpremoglobiin). Kui hapnikutase langeb alla teatud kriitilise punkti, moodustab sirbi hemoglobiin polümerisatsiooniprotsessi käigus kristallid, tekitades pikki kiude, millest igaüks koosneb seitsmest põimunud ristseotud kaksikahelast. Just see polümerisatsioon moonutab punaseid vereliblesid poolkuu kujul. Kuna moondunud punalibled on kaotanud nõuetele vastavuse, ei ole nad enam võimelised läbima pisikesi veresooni; nende pisikeste anumate sees blokeerivad sirprakud luumenit, kahjustades elundite verevarustust, mille tulemuseks on mitu infarkti.

Joonis 02: Sirprakuline aneemia

Sirprakulise aneemia kliinilised tunnused

Võib täheldada rasket hemolüütilist aneemiat, mille punktid on kriisid.

1. Vaso oklusiivsed kriisid

Sellised tegurid nagu nakkus, dehüdratsioon, atsidoos ja hapnikuvaigus põhjustavad vaso oklusioonikriise. Patsient kaebab tugevat valu jäsemetes. Selle põhjuseks on jäsemete väikeste luude infarktid.

2. Siseorganite sekvestratsioonikriisid

Selle põhjuseks on vere ja sirpide liitmine elundite sees. Sellise tüüpi surmaga lõppev komplikatsioon on sirprindkardina sündroom, kus patsiendil on hingeldus ja valu rinnus. Rindkere röntgenpildil on näha kopsuinfiltraate.

3. Aplastilised kriisid

Aplastilisi kriise iseloomustab hemoglobiinisisalduse järsk langus pärast parvo viirusnakkust. Folaadipuudus võib olla ka soodustav tegur.

Sirprakulise aneemia muud kliinilised tunnused

• Haavandid alajäsemetes
• Kopsu hüpertensioon
• Sapikivid

Sirprakkude aneemia laboratoorsed diagnoosid

• Hemoglobiini tase on tavaliselt 6–9 g / dl.
• Sirprakkude ja sihtrakkude olemasolu verekiles.
• Skriiningtestid selliste kemikaalide nagu ditionaat katkemise kohta on positiivsed, kui veri on hapnikuvaene.
• HPLC-s HbA-d ei tuvastata.

Sirprakulise aneemia ravi

• Kriiside tekitamiseks teadaolevate tegurite vältimine.
• Foolhape.
• Hea toitumine ja hügieen.
• Pneumokoki, Haemophiluse ja meningokoki vaktsineerimine.
• Kriise tuleb ravida vastavalt patsiendi seisundile, vanusele ja ravimile vastavusele.

Millised on sirprakkude aneemia ja talasseemia sarnasused?

Nii talasseemia kui sirprakuline aneemia on geneetilised haigused, mis mõjutavad hemoglobiini struktuuri ja funktsiooni

Mis vahe on sirprakkude aneemia ja talasseemia vahel?

Erinev artikkel keskel enne tabelit

Sirprakuline aneemia vs talasseemia
Sirprakuline aneemia on aneemia raske pärilik vorm, mille korral muteerunud hemoglobiini vorm moonutab punaste vereliblede madalal hapnikutasemel poolkuu kuju.	Talasseemia on heterogeenne häirete rühm, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad kas α- või β-globiini ahelate sünteesi.
Mõjutatud globiini ahela tüüp
Sirprakulise aneemia korral mõjutavad ainult beeta-ahelaid.	Talasseemia korral võivad mõjutada nii alfa- kui ka beetaahelad.
Geneetilise mutatsiooni olemus
Sirprakulise aneemia põhjustav geneetiline defekt on geeniasendus.	Talasseemia on põhjustatud kas punktmutatsioonist või geeni kustutamisest.
Resistentsus malaaria vastu
Sirprakulise aneemia põhjustav geneetiline defekt on teadaolevalt malaaria vastu kaitsva toimega.	Talasseemia geneetiline defekt ei taga malaaria vastupanu.
Geneetiline päritolu
Sirprakuline aneemia on autosoomne retsessiivne häire.	Talasseemia on autosoomne koodominantne häire.

Kokkuvõte - sirprakkude aneemia vs talasseemia

Talasseemia ja sirprakuline aneemia on kaks tõsist hematoloogilist häiret, mida enamasti lastepraktikas kohatakse. Seetõttu on oluline selgelt mõista sirprakulise aneemia ja talasseemia erinevust. Kogukonna teadlikkuse suurendamine nende haiguste kohta aitab vähendada nende esinemissagedust, kuna sugulusabieludel on nende geneetiliste häirete levimisel põlvest põlve suur roll.

Sirprakkude aneemia vs talasseemia PDF-i allalaadimine

Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja kasutada võrguühenduseta eesmärkidel, nagu viidatud märkustele. Laadige siit alla PDF-versioon Sirprakulise aneemia ja talasseemia erinevus.